Tag Archives: ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr Η βιταμίνη D είναι μια λιποδιαλυτή βιταμίνη που συντίθεται στο σώμα μας. Η Βιταμίνη D έχει εξαιρετικά μεγάλη αξία για τον οργανισμό. Είναι γνωστό ότι προστατεύει τα οστά από τα κατάγματα και την οστεοπόρωση αλλά έχει ρόλο κλειδί και σε πολλές άλλες παθήσεις όπως η φυματίωση, …

Η μυελοΐνωση (MF) και η αληθής πολυκυτταραιμία (PV) ανήκουν σε μια ομάδα σχετιζόμενων μεταξύ τους, σπάνιων αιματολογικών κακοηθειών που ονομάζονται μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, στις οποίες τα κύτταρα του μυελού των οστών που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κυττάρων αίματος του οργανισμού αναπτύσσονται και λειτουργούν με μη φυσιολογικό τρόπο. Σε ασθενείς με …

Σκέφτομαι πάνω από ένα μήνα να αγγίξω αυτό το θέμα. Είναι ευαίσθητο. Είναι σοβαρό. Είναι όσα δεν μπορείς να περιγράψεις μέσα σε 10 γραμμές. Αρχικά να σου πω πως οι λόγοι που ένας άνθρωπος εμφανίζει αυτοάνοσο νόσημα μπορεί να είναι πολλοί. Δεν θα σταθώ στα ιατρικά κομμάτια του θέματος καθώς …

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr Στις 22 Δεκεμβρίου 2008, η Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών αναγνώρισε για πρώτη φορά τη Δρεπανοκυτταρική αναιμία ως ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Ανάμεσα στα αντικείμενα αυτής της απόφασης, A/63/L63, ήταν και ο καθορισμός της 19ης Ιουνίου, εκάστου έτους, ως «Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου». Μία παγκόσμια …

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, την οζώδη σκλήρυνση, που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, …

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν …

Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός …

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr Η Αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS) είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941, ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Η …

H Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber  είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Πρόκειται για …

Στις 28 Φεβρουαρίου 2018 σε ολόκληρο τον πλανήτη, Ενώσεις Ασθενών μαζί με Συλλόγους και μεμονωμένους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις παθήσεις αυτές. Το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2018 είναι «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!» – “Show your rare! Show you care!”» …

της Αγγελικής Μήλιου, βιολόγου, medlabnews.gr Το θέμα της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις». Το θέμα αυτό στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα και …

Ένα νέο φάρμακο για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης ενέκρινε ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων (FDA). Το νέο φάρμακο συνδυάζει την δραστική ουσία ivacaftor, που είχε εγκριθεί ως μονοθεραπεία το 2012 σε ασθενείς με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου, με τη νέα δραστική ουσία tezacaftor και στοχεύει στην υποκείμενη αιτία της …

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr Ο πλέον κοινός τύπος των κατά το πλείστον χαμηλής κακοήθειας δερματικών Τ-λεμφωμάτων είναι η σπογγοειδής μυκητίαση (mycosis fungoides, MF). Η MF εισβάλλει  συνήθως με επίπεδες ερυθηματoλεπιδώδεις κηλίδες ή πλάκες, που τυπικά εντοπίζονται στις ηλιοπροστατευμένες περιοχές του σώματος, με ή χωρίς κνησμό, με αποτέλεσμα πολλές φορές να είναι …

H ερευνητική ομάδα του τμήματος Πνευμονολογίας του Πανεπιστημίου Yale των ΗΠΑ με επικεφαλής τον Έλληνα ερευνητή-πνευμονολόγο Αργύρη Τζουβελέκη και τους καθηγητές Guoying Yu και Naftali Kaminskiπροέβη σε μια σημαντική ανακάλυψη αναφορικά με τη θεραπεία της Ιδιοπαθούς Πνευμονικής Ίνωσης (Idiopathic Pulmonary Fibrosis). Η Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση αποτελεί μια δυνητικά θανατηφόρο νόσο των πνευμόνων, αγνώστου αιτιολογίας, που χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του φυσιολογικού …

της Αγγελικής Μήλιου, βιολόγου, medlabnews.gr Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. (διαβάστε περισσότερα για την κυστική ίνωση εδώ) Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για …